Nos travaux sur le syndrome de Rett & les "MECP2-pathies"
Si la découverte de l'implication du gène MECP2 dans plus de 95% des cas de syndrome de Rett a été une étape très importante pour la compréhension des bases moléculaires de cette pathologie, elle n'a malheureusement pas permis de comprendre sa physiopathologie. L'identification du gène MECP2 a cependant conduit à la création d'un modèle animal de souris transgéniques chez lesquelles ce gène a été invalidé (Guy et al., 2001). Ces animaux reproduisent assez fidèlement le déroulement et les signes cliniques du syndrome de Rett. Il s'agit d'un outil extrêmement précieux pour progresser dans la compréhension de la maladie et l'analyse détaillée des différentes manifestations cliniques associées.
Nos travaux s'articulent selon les axes suivants
(cliquez sur les liens pour en savoir plus)
1- étude des catécholamines (dopamine, noradrénaline) chez les souris déficientes pour le gène Mecp2.
2- étude de la fonction motrice chez ces mêmes animaux.
>ETUDE DE LA FONCTION MOTRICE<.
3- mise au point et développement de nouveaux traitements pour corriger certains signes cliniques de la maladie
>DÉVELOPPEMENT THÉRAPEUTIQUE<.
4- Depuis 2008, nous contribuons à la structuration de la recherche clinique et fondamentale sur le syndrome de Rett en Europe.
