Nos travaux sur le syndrome de Rett
Si la découverte de l'implication du gène MECP2 dans plus de 95% des cas de syndrome de Rett a été une étape très importante pour la compréhension des bases moléculaires de cette pathologie, elle n'a malheureusement pas permis de comprendre sa physiopathologie. L'identification du gène MECP2 a cependant conduit à la création d'un modèle animal de souris transgéniques chez lesquelles ce gène a été invalidé (Guy et al., 2001). Ces animaux reproduisent assez fidèlement le déroulement et les signes cliniques du syndrome de Rett. Il s'agit d'un outil extrêmement précieux pour progresser dans la compréhension de la maladie et l'analyse détaillée des différentes manifestations cliniques associées.
Nos études s'articulent selon les axes suivants (cliquez sur les liens pour en savoir plus) :
1- étude de la fonction autonome, description des troubles moléculaires et cellulaires présents dans le tronc cérébral et le bulbe rachidien.
>ETUDE DE LA FONCTION AUTONOME<.
2- étude de l'expression des gènes dans différents tissus d'animaux malades en utilisant la technique des "puces d'expression" suivi d'une validation de ces résultats par PCR en temps réel et immunohistochimie.
3- mise au point et développement de nouveaux traitements pour corriger certains signes cliniques de la maladie
4- Pour compléter nos études, nous avons également développé un programme d'imagerie IRM in vivo chez la souris avec le Dr. Angèle Viola dans le laboratoire du Pr. Cozzone à la Faculté de Médecine de Marseille, qui est l'un des meilleurs laboratoire d'imagerie du petit animal. Ce programme a déjà généré des résultats.
>IMAGERIE PAR RÉSONANCE MAGNÉTIQUE<.
5- En 2008, un nouveau réseau de recherche sur le syndrome de Rett a été créé. Ce réseau s'appelle EuroRETT et rassemble 10 partenaires dans 5 pays.
