Epilepsie avec suprression burst / Nos travaux
La stratégie que nous suivons dans le cadre de ce projet est indiquée dans la figure ci-dessous. Nous excluons tout cas dont l'IRM ou le bilan métabolique est anormal. En cas d'IRM anormale, le cas peut éventuellement être inclu dans notre étude concernant les malformations du cortex cérébral.
Sur les cas normaux en IRM et après exploration métabolique, nous commençons par génotyper le gène ARX, le gène MUNC18-1 et le gène GC1. Si cette analyse est normale, nous réalisons une analyse par hybridation génomique comparative à haute résolution (244K arrays) à la recherche d'un microremaniement chromosomique. Si cette analyse est normale, nous utilisons l'ADN du patient sur des puces dédiées que nous avons fait produire pour ce projet et qui interrogent de nombreux gènes impliqués dans différents processus cérébraux, en particulier la neurotransmission. Grâce à la technologie développée, nous sommes en mesure d'identifier une anomalie de quelques paires de bases à l'intérieur d'un exon. Si cette analyse est négative, nous conservons alors l'échantillon biologique pour des projets de recherche complémentaires.
Dans les cas où nous identifions une anomalie dans un gène ou un microremaniement chromosomique, nous effectuons une étude familiale. Nous n'étudions ensuite que les cas non hérités.
Nous avons déjà identifié des mutations ainsi que des microremaniements de novo dans la cohorte dont nous disposons. Ces derniers sont en cours d'étude plus approfondie.
