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Les mutations sont des modifications permanentes dans l'ADN. Lorsque ces changements se produisent dans la séquence d'un gène qui code pour une protéine, ils peuvent induire différentes conséquences. Tout d'abord, ils peuvent provoquer le remplacement d'un acide aminé par un autre, il s'agit des mutations faux-sens. Ils peuvent ensuite provoquer le remplacement d'un acide aminé par l'instruction "stop" provoquant l'arrêt de la synthèse de la protéine concernée, il s'agit alors des mutations non-sens. Le dernier type de mutation concerne les délétions ou les insertions. Les délétions sont des pertes d'ADN (qui peuvent aller d'une seule base à plusieurs dizaines de milliers). Les insertions sont des gains d'ADN (d'une base à plusieurs milliers). Dans ces deux derniers cas (délétions et insertions) le résultat pour la protéine concernée est ce que l'on appelle un "décalage du cadre de lecture" qui provoque généralement l'apparition prématurée d'une instruction "stop" provoquant l'arrêt de la synthèse de la protéine concernée.
Prenons l'exemple suivant qui pourrait être la séquence codante pour une protéine (la phrase a un sens) :
SON NOM EST LUC
Une mutation faux-sens produira l'effet suivant (les mutations faux-sens permettent parfois de conserver un sens partiel, c'est-à-dire une fonction partielle dans le cas d'une protéine). Dans l'exemple donné ci-dessous, le changement affecte la 10ème lettre. Il s'agit du remplacement de la lettre "L" par la lettre "D". La nomemclature indiquera donc L10D (remplacement du L en 10ème position par un D). On procède de la même façon pour noter les mutations faux-sens dans les gènes (acide aminé normalement présent, sa position dans la protéine, l'acide aminé qui le remplace). T158M = la thréonine (T) en position 158 remplacée par une méthionine (M).
SON NOM EST DUC
Une mutation non-sens produira l'effet présenté ci-dessous. On remarque que l'on perd totalement le sens de la phrase. Les signaux "stop" sont représentés par le symbole "*" ou alors par la lettre "X". La nomenclature est la même que dans l'exemple ci-dessus. Dans notre exemple, le stop apparaît à la position 6 à la place de la lettre "M", on écrira donc M6X. Dans le cas des gènes humains on écrira par exemple R268X : arginine (R) en position 268 remplacée par un stop (X).
SON NO*
Une insertion produira l'effet ci-dessous. On remarque que l'on perd totalement le sens de la phrase.
SON NCO MES TLU C