Phénotypes et mutations dans le gène MECP2
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La figure octogonale ci-dessus présente les différentes situations qui peuvent être rencontrées. Les mutations dans le gène
MECP2 sont de deux types :
- mutations "de type Rett", ce sont toutes les mutations que l'on retrouve chez les filles atteintes par le syndrome de Rett. Ces mutations affectent généralement les domaines fonctionnels de la protéine.
- mutations "de type RM", ce sont les autres mutations, celles que l'on ne retrouve jamais chez les filles atteintes par le syndrome de Rett mais qui peuvent être identifiées chez des patients (garçons ou filles) avec un retard mental de sévérité variable.
Pour ce second groupe, nous évoquerons le terme de "Mecp2-pathies", faute de meilleure définition clinique.
Comme pour toutes les maladies génétiques liées au chromosome X, les femmes porteuses d'une mutation peuvent avoir un phénotype différent en fonction du pourcentage d'inactivation de chacun de leurs deux chromosomes X.