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Les mutations du gène MeCP2


Des mutations dans le gène MeCP2 sont retrouvées chez plus de 95% des filles atteintes d'un syndrome de Rett typique. Tous les types de mutation sont présents dans ce gène :

- mutations faux-sens (remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine MECP2), par exemple T158M (thréonine en position 158 devient une méthionine).

- mutations non-sens (remplacement d'un acide aminé par un signal d'arrêt de la synthèse de la protéine MECP2), par exemple R294X (arrêt de la synthèse de la protéine après l'arginine (R) en position 294).

- délétions ou insertions (de 1 base à plusieurs milliers).

(Si vous ne comprenez pas bien ce qui précède, cliquez ici).



En plus des mutations associées au syndrome de Rett, on sait aujourd'hui que des mutations dans ce gène sont également responsables d'autres pathologies :

- variants "atypiques" du syndrome de Rett (marche conservées, langage conservé, forme congénitale).

- forme proche du syndrome d'Angelman.

- retard mental non syndromique.

- encéphalopathie néonatale sévère chez les garçons.

- troubles "autistiques".


Dans tous les cas, une mutation dans le gène MECP2 provoque une maladie neurologique. L'une des ces pathologies est le syndrome de Rett qui est la maladie la plus fréquemment provoquée par des mutations dans ce gène. Les autres tableaux cliniques provoqués par une mutation dans ce gène sont présentés >ICI<.


On sait également que la plupart des mutations dans le gène apparaissent spontannément sur le chromosome X paternel. Cela est dû au très fort taux de prolifération des cellules germinales mâles (plus les cellules se multiplient et plus elles ont de "risques" de devenir porteuses d'une mutation). Cette particularité explique pourquoi la majorité des enfants atteints sont des filles (car le père transmet son chromosome X uniquement à ses filles et son chromosome Y uniquement à ses garçons).


Des informations supplémentaires peuvent être obtenus auprès des associations de malades ou des sites spécialisés dont vous trouverez les coordonnées dans la rubrique "liens" de notre site.