Le retard mental
On établit la présence d'un retard mental chez un individu en mesurant son quotient intellectuel (QI). En admettant un QI moyen de 100 et un écart-type de 15 dans la population générale, l'échelle de classement suivante est en vigueur depuis 1968 (Organisation Mondiale de la Santé).
Les retards mentaux sévères ont une incidence estimée à 1/250 naissances. Les retards mentaux légers, quand à
eux, pourraient concerner jusqu'à 3% de la population générale avec des individus qui, lorsque le QI atteint 70,
sont considérés comme normaux s'ils ne sont pas évalués lors de tests adaptés.
Ces chiffres signifient qu'en France (63 millions de personnes et environ 800.000 naissances par an),
il naît chaque année 3.200 enfants souffrant d'un handicap mental sévère et 1,9 million de personnes pourraient
présenter un handicap mental léger.
Un des problèmes qui se posent aux médecins avec les individus qui souffrent d'un retard mental est de déterminer
si la cause de ce handicap est d'origine génétique ou non. Il est bien établi que certains traumatismes subits
in utero, au moment de la naissance ou pendant la période néo-natale peuvent provoquer un retard mental. Néanmoins,
on estime que près de 50% des retards mentaux sévères ont un déterminant d'origine génétique. Ceci est bien sûr le cas
lorsque ce retard est transmis de manière héréditaire (cas familiaux avec plusieurs individus atteints).
Le retard mental peut être syndromique lorsqu'il s'accompagne de plusieurs autres signes cliniques constamment retrouvés chez les individus atteints ou non syndromique (ou non spécifique) lorsque le retard mental est le seul signe clinique constant. Pour ces deux types de retard mental, il existe une composante génétique importante. Les éléments associés au retard mental syndromique peuvent être des anomalies structurelles du système nerveux central. Ces dernières sont de plus en plus souvent identifiées avec les progrès de l'imagerie cérébrale médicale. Les différents cas de figure rencontrés sont schématisés ci-dessous.
Notre équipe poursuit trois axes de recherche dans ce cadre général :
- l'étude de la physiopathologie du syndrome de Rett (comme modèle de retard mental syndromique)
- l'étude des malformations corticales isolées chez l'Homme (phénotypes, génotypes et épidémiologie)
- l'étude de cas de retard mental syndromique associés à une anomalie chromosomique
Notre équipe est mixte et rassemble des chercheurs d'organismes publics de recherche et des médecins hospitalo-universitaires. Parallèlement à cette approche intégrée au niveau du groupe, de nombreuses collaborations internationales nous permettent de disposer des ressources les plus adaptées pour mener à bien nos projets. Une description détaillée de chacun des projets qui sont actuellement développés dans l'équipe se trouve dans les sections "nos travaux" de ce site et un ensemble de liens vers des sites consacrés au retard mental, à la génétique ou aux malformations corticales est proposé dans la rubrique liens.