- Translocations équilibrées et phénotypes anormaux : quelle est la relation ?
- Gènes de retard mental liés au chromosome X : bilan 2007.
- Un décours biphasique pour les défauts synaptiques chez la souris "Rett".
Les remaniements chromosomiques apparemment équilibrés (translocations ou inversions) associés à un phénotype anormal ont permis d’isoler de nombreux gènes responsables de maladies génétiques. L’activité du laboratoire de génétique chromosomique à l’hôpital d’enfants de La Timone ou les collaborations établies avec d’autres laboratoires de cytogénétique nous ont permis de recruter un certain nombre de remaniements équilibrés associés à des phénotypes anormaux, avec retard mental. Ces remaniements peuvent être associés à une symptomatologie clinique correspondant à une affection monogénique, à une entité syndromique ou à des tableaux cliniques plus complexes. Dans toutes ces situations, un retard mental peut être associé. Nous développons un travail de cartographie physique pour localiser les points de cassure, identifier le mécanisme moléculaire à l’origine du phénotype anormal et du retard mental (délétion ou duplication au point de cassure ou interruption d’un ou plusieurs gènes).
Voici quelques remaniements qui ont été étudiés au laboratoire :
inv(X)(p22;q13) ayant conduit au clonage du gène KIAA2022 chez deux patients avec retard mental sévère.
t(X;21) ayant conduit au clonage du gène KLF8 chez une patiente avec un retard mental modéré.
t(13;15) ayant conduit au clonage d'un nouveau gène (en cours d'étude) chez une patiente avec un retard mental modéré.
t(10;13) ayant conduit au clonage d'un nouveau gène (en cours d'étude) chez une patiente avec un retard mental sévère.
t(5;18) chez une patiente avec un RM modéré que nous étudions avec l'équipe d'André Mégarbané.