- Rôle des gènes Olig1 et Olig2 dans la trisomie 21.
- Les mutations de TUBA1A causent différents types de lissencéphalie.
- Analyze du transcriptome dans des cellules 'Rett' clonées.
Avant toute chose, il est important de préciser que le diagnostic du syndrome de Rett ne peut se faire que sur la base de l'examen clinique. La présence d'une mutation dans le gène MeCP2 ne signifie pas forcément que la personne porteuse de la mutation souffre d'un syndrome de Rett. Il faut donc se garder de rendre synonyme syndrome de Rett et mutation dans le gène MeCP2.
Une révision des critères de diagnostic du syndrome de Rett a été adoptée, sous l'égide de l'International Rett Syndrome Association (IRSA), lors de la réunion de la Société Européenne de Neurology Pédiatrique à Baden-Baden en septembre 2001 (Hagberg et al. 2001). Les critères initiaux de 1985, révisée en 1988, ont servi de base pour l'élaboration de ces recommandations.
Les critères cliniques ont à nouveau été révisé en 2010 par le consortium international RETTSEARCH. Ces critères sont en cours de publication dans la revue Neurology. Les critères révisés seront publiés sur ce site dès que possible.
La grille version 2002 comporte 8 critères principaux qui doivent tous être retrouvés chez la patiente, 8 critères secondaires qui peuvent être présents en totalité ou seulement en partie et 5 critères d'exclusion qui ne doivent pas être retrouvés chez la patiente.
1. développement apparemment normal durant la grossesse et pendant la période périnatale.
2. développement psychomoteur en apparence normal pendant les 6 premiers mois ou retardé dès la naissance.
3. périmètre crânien normal à la naissance.
4. ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
5. perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois.
6. stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battement, tapotement, automatisme de mains à la bouche, de lavage et frottements.
7. troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance.
8. altération ou absence de la marche dans la petite enfance.
1. problèmes respiratoires à l’état d’éveil (hyperventilation, apnées).
2. bruxisme (grincement de dents).
3. troubles du sommeil dans la petite enfance.
4. tonicité musculaire anormale associant faiblesse musculaire et dystonie.
5. troubles vasomoteurs périphériques.
6. scoliose / cyphose s'aggravant au cours de l'enfance.
7. retard de croissance.
8. petits pieds hypotrophiques (froids), mains petites.
1. troubles organiques ou autres signes de maladie de surcharge.
2. rétinopathie, atrophie optique ou cataracte.
3. signe de lésion cérébrale périnatal ou postnatale.
4. existence d'une maladie métabolique ou d'une maladie neurologique progressive.
5. troubles neurologiques acquis résultant d’infections sévères ou d'un traumatisme crânien.
Des informations supplémentaires peuvent être obtenus auprès des associations de malades ou des sites spécialisés dont vous trouverez les coordonnées dans la rubrique "liens" de notre site.