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Le texte qui suit est adapté d'un texte du Pr. Charles Raybaud, neuroradiologue, ancien chef de service à l'Hôpital de La Timone à Marseille, exerçant aujourd'hui à l'Hôpital des Enfants Malades, Toronto.
Les malformations du développement cortical sont classées en fonction de leurs caractères morphologiques; il s’agit d’une classification initialement proposée par les neuropathologistes, donc essentiellement descriptive mais qui tout même s’appuie pour l’essentiel sur le modèle de développement cortical de Sidman et Rakic (1973), dont les principes de base n’ont pas été depuis fondamentalement contestés. Ce classement comporte quatre rubriques : prolifération cellulaire, différenciation cellulaire, migration neuronale, organisation corticale.
Le pool de cellules germinales cérébrales résulte d’une séquence d’environ 35 cycles de divisions cellulaires symétriques (une cellule souche produit deux cellules souches). Si un cycle de divisions fait défaut, le pool cellulaire initial est réduit de 50%, de 75% si deux cycles manquent. De telles perturbations engendrent la microlissencéphalie (ou microcéphalia vera ou microcerveau radiaire), caractérisée pas un cerveau de très petite taille, disproportionné par rapport à la face, au dessin cortical simplifié, avec un cortex d’épaisseur approximativement normale cependant.
Celle-ci résulte de divisions cellulaires asymétriques: chaque cellule souche donne naissance à une cellule souche et à une cellule destinée à devenir soit gliale, soit neuronale. Certaines altérations de ce processus produisent des cellules possédant à la fois des caractères neuronaux et gliaux ; selon leur apparence elles sont décrites comme des neurones « bizarres », géants, des « balloon cells », ou des astrocytes géants (sclérose tubéreuse). Cette différenciation anormale s’accompagne d’une dysplasie corticale (lamination anormale, dessin des sillons modifié) et d’une migration anormale (mauvaise ségrégation cortico-sous corticale, « transmantle dysplasia »). Selon le volume de la lésion on décrit :
- la dysplasie corticale focale (de type Taylor).
- des lésions très discrètes (microdysgénésie), souvent invisibles à l’IRM.
- la sclérose tubéreuse de Bourneville qui forme un cadre à part en raison de l’implication d’organes multiples (rein, cœur, poumons, pancréas).
Des amas de neurones normalement différenciés s’organisent en des lieux où ils ne devraient pas être. Ils forment donc des hétérotopies de substance grise. Selon leur localisation, on les décrit comme périventriculaires ou sous corticales, et selon leur morphologie, en nodulaires ou laminaires (ou en bande, ou double cortex). Lorsque, en association avec le trouble de la migration (hétérotopie laminaire sous-corticale) la gyration corticale est absente ou simplifiée on parle de lissencéphalie (agyrie et pachygyrie).
Elles constituent les polymicrogyries : plicature excessive du cortex formant de multiples circonvolutions minuscules recouvertes
d’une couche moléculaire qui comble les micro-sillons interposés. Cette anomalie corticale se développe avant l’organisation normale
des sillons et des circonvolutions : par conséquent, le diagnostic repose sur l’observation de sillons aberrants associés à ces multiples
petits gyri. Ces anomalies sont habituellement à distribution péri-insulaires, unilatérales ou bilatérales (mais asymétrique même si
disposées de façon grossièrement symétrique) ; on peut les observer plus rarement dans d’autres localisations. On observe en principe
une atrophie de la partie de l’hémisphère correspondant au cortex anormal, et souvent, des anomalies de la myélinisation.
La schizencéphalie forme une entité particulière, qui associe la présence de brèches trancérébrales tapissées de cortex polymicrogyrique,
uni- ou bilatérales mais alors asymétriques, brèches à paroi accolée ou au contraire kystiques. Les brèches sont le plus souvent frontales
(alors associées à une absence de septum), mais peuvent s’observer sur l’ensemble de l’hémisphère.
( Barkovich et al. 2001 , Copp et Harding 1999 , Barkovich et al. 2005)
Il est apparu évident avec l’évolution des concepts sur la genèse corticale, et surtout avec l’amélioration des moyens d’analyse morphologique à partir de l’IRM, que cette classification est un peu grossière. Des sous-classes radiologiques peuvent être décrites qui peuvent correspondent à des cadres étiologiques différents (ainsi des lissencéphalies/double cortex), et la terminologie actuelle mérite très certainement d’être affinée et diversifiée pour mieux rendre compte des entités qu’elle permet d’identifier.
Malformations dûes à un défaut de prolifération des précurseurs neuronaux et gliaux
- Défaut généralisé ----------microlissencéphalie (cortex mince ou normal)
- Défaut localisé ----------Non néoplasique ..................Sclérose tubéreuse ..................Dysplasie corticale focale avec « balloon cells » ..................Hémimegalencéphalie ----------Néoplasique
Malformations dûes à un défaut de migration des neurones
- Défaut généralisé ----------Lissencéphalie ----------Pachygyrie ----------Hétérotopies
- Défaut localisé ----------Agyrie ou pachygyrie focale ----------Polymicrogyrie (forme « unlayered ») ----------Hétérotopies focales ou multifocales
Malformations dûes à un défaut d’organisation du cortex
- Défaut généralisé ----------Polymicrogyrie
- Défaut localisé ----------Polymicrogyrie bilatérale symétrique ou asymétrique ----------Schizencéphalie ----------Dysplasies corticales focales ou multifocales sans « balloon cells »