- Rôle des gènes Olig1 et Olig2 dans la trisomie 21.
- Les mutations de TUBA1A causent différents types de lissencéphalie.
- Analyze du transcriptome dans des cellules 'Rett' clonées.
Les encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression burst sont rares, surtout les formes sans anomalie à l'IRM ou dans le bilan métabolique. Pour cette raison, nous recherchons des cas supplémentaires pour enrichir notre cohorte et progresser plus rapidement dans l'identification des causes génétiques responsables de ces pathologies. Au mois de septembre 2009, notre cohorte compte 27 cas.
Pour participer à ce projet, nous vous invitons à nous contacter par l'intermédiaire du formulaire de contact ou par e-mail adressé au Dr Mathieu Milh qui coordonne cette étude.
Avant tout envoi d'échantillon biologique, nous vous invitons à télécharger les documents nécessaires au traitement de votre envoi par le Centre de Ressource Biologique de l'Hôpital d'Enfants de La Timone à qui vous devrez adresser tous les échantillons.
Notice d'information du centre de ressources biologiques à destination des prescripteurs
Demande de conservation d'un échantillon d'ADN, de cellules ou de tissus
Consentement pour une personne mineure