LE SYNDROME DE RETT

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CRITÈRES CLINIQUES DE DIAGNOSTIC

Avant toute chose, il est important de préciser que le diagnostic du syndrome de Rett ne peut se faire que sur la base de l'examen clinique. La présence d'une mutation dans le gène MECP2 ne signifie pas forcément que la personne porteuse de la mutation souffre d'un syndrome de Rett. Il faut donc se garder de rendre synonyme syndrome de Rett et mutation dans le gène MECP2.

Les critères initiaux de 1985, révisée en 1988 et en 2002, ont servi de base pour l'élaboration de ces recommandations. Le syndrome de Rett a fait l’objet de plusieurs conférences de consensus pour définir les critères qui doivent permettre un diagnostic fiable de la maladie. Les critères ont été définis en 1985, puis ils ont été révisés en 1988 et en 2002.Un groupe d’expert réunis dans le consortium RettSearch a révisé à nouveau les critères en 2010 (Neul et al., 2010).

Le diagnostic de syndrome de Rett peut désormais se porter sur la présence :

  1. -d’une période de régression suivi d’une récupération ou stabilisation (la présence de cette phase est désormais nécessaire pour poser le diagnostic d’un syndrome de Rett typique ou classique)

  2. -de 4 critères d’inclusion (qui doivent tous être présents), 11 critères de support (qui peuvent être absents), et 2 critères d’exclusion (qui doivent être absent).

CRITÈRES D’INCLUSION


Perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains.


Perte partielle ou complète du langage appris.


Altération ou absence de la marche.


Stéréotypies des mains telles que

mouvements de torsion, pression,

battement, tapotement, de lavage et

frottements.

CRITÈRES De support


Problèmes respiratoires à l’état d’éveil.


Bruxisme.


Troubles du sommeil.


Tonus musculaire anormal.


Troubles vasomoteurs périphériques.


Scoliose, cyphose.


Retard de croissance.


Mains et pieds petits et froids.


Episodes de cris ou de rires inappropriés.


Sensibilité réduite à la douleur.


Communication intense via le regard.

CRITÈRES D’exclusion


Traumatisme crânien (péri- ou post-natal), maladie neurométabolique ou infection sévère à impact neurologique.


Développement psychomoteur fortement altéré pendant les 6 premiers mois de vie.

Des informations supplémentaires peuvent être obtenues auprès des associations de malades ou des sites spécialisés dont vous trouverez les coordonnées dans la rubrique "liens" de notre site.